A Harvard popEVE nevű AI eszköze felülmúlja a DeepMindot a genetikai diagnosztikában
A Harvard Medical School bemutatta a popEVE-t, egy új AI genetikai elemző eszközt, amely képes rangsorolni a káros DNS-variánsokat a páciens teljes genomjában – ezzel túlszárnyalja a DeepMind AlphaMissense modelljét, és jelentősen csökkenti a téves pozitív eredmények számát.
- A popEVE több százezer faj mutációs mintázatait elemzi, majd az eredményeket az egészséges emberi genomok adatbázisaihoz kalibrálja.
- A kutatók a modellt 31 000 súlyos fejlődési rendellenességgel küzdő gyermeknél alkalmazták, és az esetek nagyjából egyharmadát sikerült megoldaniuk, amelyek korábban diagnosztizálatlanok maradtak.
- Az elemzés több mint 120 olyan gént azonosított, amelyeknek korábban nem volt ismert kapcsolata a betegségekkel, ezek közül két tucatot külsős csapatok azóta igazoltak is.
- A DeepMind AlphaMissense-e az emberek 44%-ánál jelez veszélyes variánsokat, a popEVE ezt az arányt 11%-ra csökkenti a téves pozitívok kiszűrésével.
Miért fontos?
Még mindig rengeteget kell tanulnunk a genomunkról és a ritka genetikai betegségek okairól. Az olyan modellek, mint a popEVE, segítenek feltörni ezt a kódot – bővítik a tudományos ismereteket olyan gének felszínre hozásával, amelyeket korábban senki sem keresett, és valódi diagnózisokat adnak olyan családoknak, akik évek óta válaszok nélkül maradtak. ---
Kapcsolódó hírek